Znak
Cortical cataract
A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cortical cataract, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test11 genů spojených s Cortical cataract
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cortical cataract vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRYGScrystallin gamma S | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů