Znak
Peripapillary atrophy
Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Peripapillary atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test14 genů spojených s Peripapillary atrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Peripapillary atrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů