Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 9,9 kb
Protein
172 aminokyselin
Další názvy
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Transkript MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

      A severe newborn condition with a greatly enlarged bladder, a small colon and poor bowel movement, caused by variants in smooth-muscle genes such as ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 and LMOD1.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis supports planning for nutritional support, bladder drainage and, in some cases, transplant.

Jak je MYL9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u MYL9. MYL9 a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 36 046 483 do 37 046 482.Chromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, řetězec dopřednémEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, řetězec dopřednémAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, řetězec dopřednémDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, řetězec dopřednémMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, řetězec dopřednémTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, řetězec dopřednémTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, řetězec dopřednémRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, řetězec zpětnémSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, řetězec zpětnémNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, řetězec zpětnémDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, řetězec zpětnémMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, řetězec dopřednémTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, řetězec zpětnémSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, řetězec zpětnémRBL1Schéma MYL9: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 36 541 519–36 541 561, 43 bázíExon 2: 36 544 859–36 545 068, 210 bázíExon 3: 36 548 032–36 548 193, 162 bázíExon 4: 36 549 077–36 551 447, 2 371 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 9,9 kb genu; 519 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYL9: myosin light chain 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gen MYL9: myosin light chain 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myl9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test