Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SYP

synaptophysin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 49 187 815–49 200 193 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 12,4 kb
Protein
313 aminokyselin
Další názvy
MRX96
Transkript MANE Select
ENST00000263233.9NM_003179.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SYP uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u SYP. SYP a 41 genů poblíž na chromozomu X, od 48 694 004 do 49 694 003.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, řetězec dopřednémSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 431–49 101 203, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3SYP: 49 187 815–49 200 193, řetězec zpětnémSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, řetězec zpětnémCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, řetězec dopřednémCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, řetězec zpětnémFOXP3: 49 258 343–49 270 477, řetězec zpětnémPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, řetězec dopřednémGAGE10: 49 303 645–49 319 844, řetězec dopřednémGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, řetězec dopřednémGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, řetězec dopřednémGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, řetězec dopřednémGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, řetězec dopřednémGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, řetězec dopřednémGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, řetězec dopřednémGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, řetězec dopřednémGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, řetězec dopřednémGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, řetězec dopřednémGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, řetězec dopřednémGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, řetězec dopřednémGAGE1: 49 599 020–49 608 538, řetězec dopřednémGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, řetězec zpětnémPAGE1Schéma SYP: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 49 187 815–49 189 282, 1 468 bázíExon 6: 49 191 433–49 191 763, 331 bázíExon 5: 49 193 272–49 193 463, 192 bázíExon 4: 49 194 166–49 194 361, 196 bázíExon 3: 49 197 715–49 197 839, 125 bázíExon 2: 49 198 968–49 199 033, 66 bázíExon 1: 49 200 151–49 200 193, 43 bází76543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 12,4 kb genu; 942 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SYP

    4

    pozic v genu SYP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12,4 kb genu SYP, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SYP

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SYP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SYP: synaptophysin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SYP: synaptophysin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syp

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test