Znak

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Také nazýváno: Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Tělesný systém: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/acanthocytosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Acanthocytosis i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

12 genů spojených s Acanthocytosis

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Acanthocytosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
APOBapolipoprotein B	Vždy	U 1 onemocnění
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase	Vždy	U 1 onemocnění
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4	Vždy	U 1 onemocnění
SPTBspectrin beta, erythrocytic	Vždy	U 1 onemocnění
TOR1Atorsin family 1 member A	Vždy	U 1 onemocnění
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	Vždy	U 2 onemocnění
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein	Vždy	U 1 onemocnění
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
PANK2pantothenate kinase 2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
GATA1GATA binding protein 1	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Poikilocytosis

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.