Znak
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Schizencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test12 genů spojených s Schizencephaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Schizencephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT1Wnt family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů