Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 28,5 kb
Protein
661 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FXIIIB
Transkript MANE Select
ENST00000367412.2NM_001994.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Factor XIII DeficiencyAutozomálně recesivní

      A deficiency of the clot-stabilising factor XIII, caused by changes in F13A1 or F13B, that can cause umbilical cord bleeding in newborns, poor wound healing, miscarriage and bleeding inside the skull; routine clotting tests are normal.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular preventive factor XIII replacement greatly reduces the risk of serious bleeding.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je F13B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u F13B. F13B a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 196 553 001 do 197 553 000.Chromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, řetězec zpětnémKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, řetězec dopřednémCFH: 196 651 852–196 795 393, řetězec dopřednémCFHR3: 196 774 742–196 803 130, řetězec dopřednémCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, řetězec dopřednémCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, řetězec dopřednémCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, řetězec dopřednémCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, řetězec dopřednémCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, řetězec zpětnémF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, řetězec zpětnémASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, řetězec zpětnémZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, řetězec dopřednémCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, řetězec zpětnémDENND1BSchéma F13B: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 197 038 741–197 039 411, 671 bázíExon 11: 197 040 522–197 040 735, 214 bázíExon 10: 197 050 697–197 050 879, 183 bázíExon 9: 197 052 634–197 052 834, 201 bázíExon 8: 197 055 715–197 055 897, 183 bázíExon 7: 197 057 013–197 057 198, 186 bázíExon 6: 197 057 286–197 057 465, 180 bázíExon 5: 197 060 366–197 060 542, 177 bázíExon 4: 197 060 899–197 061 075, 177 bázíExon 3: 197 061 784–197 061 969, 186 bázíExon 2: 197 062 857–197 063 057, 201 bázíExon 1: 197 067 160–197 067 260, 101 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 28,5 kb genu; 1 986 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F13B

8

pozic v genu F13B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,5 kb genu F13B, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F13B: coagulation factor XIII B chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. Gen F13B: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f13b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test