Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LPL

lipoprotein lipase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 28 kb
Protein
475 aminokyselin
Předchozí symboly
LIPD
Transkript MANE Select
ENST00000650287.1NM_000237.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hyperlipidemia

      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LPL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u LPL. LPL a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 19 453 256 do 20 453 255.Chromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, řetězec zpětnémCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, řetězec dopřednémINTS10LPL: 19 939 253–19 967 259, řetězec dopřednémLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, řetězec zpětnémSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 323–20 233 400, řetězec dopřednémATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, řetězec zpětnémLZTS1: 20 255 055–20 255 279, řetězec zpětnémSchéma LPL: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 19 939 253–19 939 528, 276 bázíExon 2: 19 948 180–19 948 340, 161 bázíExon 3: 19 951 769–19 951 948, 180 bázíExon 4: 19 953 310–19 953 421, 112 bázíExon 5: 19 954 120–19 954 353, 234 bázíExon 6: 19 955 841–19 956 083, 243 bázíExon 7: 19 959 260–19 959 380, 121 bázíExon 8: 19 960 901–19 961 083, 183 bázíExon 9: 19 962 115–19 962 219, 105 bázíExon 10: 19 965 310–19 967 259, 1 950 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 28 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LPL

91

pozic v genu LPL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28 kb genu LPL, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LPL: lipoprotein lipase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. Gen LPL: lipoprotein lipase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lpl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test