Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MSH3

mutS homolog 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q14.1
Souřadnice
Chromozom 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 222,2 kb
Protein
1 137 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DUP, MRP1
Transkript MANE Select
ENST00000265081.7NM_002439.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autozomálně dominantní

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MSH3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u MSH3. MSH3 a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 80 265 734 do 81 265 733.Chromozom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, řetězec dopřednémSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, řetězec dopřednémZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, řetězec dopřednémFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, řetězec zpětnémANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, řetězec zpětnémDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, řetězec dopřednémMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, řetězec dopřednémRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, řetězec dopřednémCKMT2Schéma MSH3: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 80 654 652–80 654 964, 313 bázíExon 2: 80 656 411–80 656 531, 121 bázíExon 3: 80 665 143–80 665 363, 221 bázíExon 4: 80 670 097–80 670 309, 213 bázíExon 5: 80 672 244–80 672 360, 117 bázíExon 6: 80 672 741–80 672 858, 118 bázíExon 7: 80 674 983–80 675 128, 146 bázíExon 8: 80 678 927–80 679 093, 167 bázíExon 9: 80 725 453–80 725 565, 113 bázíExon 10: 80 728 851–80 728 965, 115 bázíExon 11: 80 741 464–80 741 548, 85 bázíExon 12: 80 744 506–80 744 615, 110 bázíExon 13: 80 761 546–80 761 678, 133 bázíExon 14: 80 767 933–80 768 120, 188 bázíExon 15: 80 768 835–80 769 003, 169 bázíExon 16: 80 775 694–80 775 758, 65 bázíExon 17: 80 778 720–80 778 836, 117 bázíExon 18: 80 787 565–80 787 672, 108 bázíExon 19: 80 792 733–80 792 844, 112 bázíExon 20: 80 813 584–80 813 741, 158 bázíExon 21: 80 854 130–80 854 316, 187 bázíExon 22: 80 864 813–80 864 942, 130 bázíExon 23: 80 873 116–80 873 287, 172 bázíExon 24: 80 875 751–80 876 815, 1 065 bází15101520245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 222,2 kb genu; 3 414 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MSH3

446

pozic v genu MSH3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 222,2 kb genu MSH3, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MSH3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MSH3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH3: mutS homolog 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH3: mutS homolog 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/msh3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test