İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Özet

Sitogenetik konum
15q26.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 99.565.984–99.716.488 (GRCh38)
Eksonlar
150,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
505 amino asit
Diğer adları
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select transkripti
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MEF2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MEF2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, MEF2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. MEF2A ve yakınındaki 4 gen, kromozom 15 üzerinde, 99.141.236 ile 100.141.235 arasında.Kromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99.136.323–99.251.232, geri iplikTTC23LRRC28: 99.250.937–99.390.729, ileri iplikLRRC28MEF2A: 99.565.984–99.716.488, ileri iplikMEF2ALYSMD4: 99.715.697–99.733.561, geri iplikLYSMD4ADAMTS17: 99.971.437–100.342.005, geri iplikADAMTS17MEF2A şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.565.984–99.566.104, 121 bazEkson 2: 99.598.430–99.598.511, 82 bazEkson 3: 99.632.978–99.633.173, 196 bazEkson 4: 99.645.561–99.645.764, 204 bazEkson 5: 99.671.323–99.671.454, 132 bazEkson 6: 99.674.393–99.674.612, 220 bazEkson 7: 99.675.399–99.675.458, 60 bazEkson 8: 99.690.241–99.690.428, 188 bazEkson 9: 99.703.362–99.703.385, 24 bazEkson 10: 99.706.729–99.706.855, 127 bazEkson 11: 99.710.634–99.710.760, 127 bazEkson 12: 99.712.390–99.716.488, 4.099 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 150,5 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.518 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MEF2A genini nasıl okur

1

MEF2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MEF2A genindeki 150,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MEF2A geni: myocyte enhancer factor 2A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A geni: myocyte enhancer factor 2A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mef2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al