Özellik
Abnormality of cholesterol metabolism
Klinik adı: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-cholesterol-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of cholesterol metabolism ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of cholesterol metabolism ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of cholesterol metabolism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Her zaman | 1 durumda |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HTThuntingtin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Elevated serum cholesterol77 gen
- Decreased circulating cholesterol level20 gen
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 gen
- Elevated 8(9)-cholestenol2 gen
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gen
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gen
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde