İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Özet

Sitogenetik konum
19q13.12
Koordinatlar
Kromozom 19: 35.825.372–35.852.504 (GRCh38)
Eksonlar
27,1 kb boyunca 29 ekson
Protein
1.241 amino asit
Diğer adları
CNF, NPHN
MANE Select transkripti
ENST00000378910.10NM_004646.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NPHS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, NPHS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NPHS1 ve yakınındaki 49 gen, kromozom 19 üzerinde, 35.338.938 ile 36.338.937 arasında.Kromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbCD22: 35.319.261–35.347.361, ileri iplikCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, ileri iplikFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, ileri iplikFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, ileri iplikGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, ileri iplikFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, geri iplikDMKN: 35.497.220–35.513.704, geri iplikDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, geri iplikSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, ileri iplikGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, ileri iplikTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, geri iplikATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, ileri iplikPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, ileri iplikHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, ileri iplikRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, ileri iplikETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, ileri iplikCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, ileri iplikUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, ileri iplikKMT2B: 35.717.973–35.738.880, ileri iplikIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, geri iplik: 35.739.252–35.745.432, geri iplikU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, geri iplikPSENEN: 35.745.070–35.747.519, ileri iplik: 35.745.678–35.754.519, ileri iplikLIN37: 35.748.361–35.754.519, ileri iplikHSPB6: 35.754.566–35.758.079, geri iplikHSPB6PROSER3: 35.758.143–35.771.398, ileri iplikPROSER3ARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, ileri iplikARHGAP33PRODH2: 35.799.975–35.813.299, geri iplikPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.852.504, geri iplikNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, ileri iplikKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, ileri iplikAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, geri iplikNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, ileri iplikHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, geri iplikLRFN3: 35.935.358–35.946.624, ileri iplikLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, ileri iplikSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, geri iplikSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, geri iplikALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, geri iplikCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, geri iplikWDR62: 36.054.649–36.105.112, ileri iplikWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, ileri iplikOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, geri iplikPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, ileri iplikTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, ileri iplikCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, geri iplikZNF565: 36.181.542–36.246.257, geri iplikZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, ileri iplikZNF146ZFP14: 36.334.453–36.379.208, geri iplikZFP14NPHS1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 35.825.372–35.826.645, 1.274 bazEkson 28: 35.830.844–35.830.956, 113 bazEkson 27: 35.831.053–35.831.146, 94 bazEkson 26: 35.831.296–35.831.371, 76 bazEkson 25: 35.831.476–35.831.500, 25 bazEkson 24: 35.831.643–35.831.762, 120 bazEkson 23: 35.835.705–35.835.761, 57 bazEkson 22: 35.839.237–35.839.418, 182 bazEkson 21: 35.839.496–35.839.607, 112 bazEkson 20: 35.841.715–35.841.866, 152 bazEkson 19: 35.842.124–35.842.280, 157 bazEkson 18: 35.842.379–35.842.550, 172 bazEkson 17: 35.843.472–35.843.593, 122 bazEkson 16: 35.844.103–35.844.243, 141 bazEkson 15: 35.844.319–35.844.459, 141 bazEkson 14: 35.845.368–35.845.540, 173 bazEkson 13: 35.845.669–35.845.798, 130 bazEkson 12: 35.846.008–35.846.194, 187 bazEkson 11: 35.848.041–35.848.165, 125 bazEkson 10: 35.848.253–35.848.397, 145 bazEkson 9: 35.848.637–35.848.794, 158 bazEkson 8: 35.848.976–35.849.147, 172 bazEkson 7: 35.849.236–35.849.363, 128 bazEkson 6: 35.849.550–35.849.653, 104 bazEkson 5: 35.850.364–35.850.445, 82 bazEkson 4: 35.850.961–35.851.089, 129 bazEkson 3: 35.851.262–35.851.384, 123 bazEkson 2: 35.851.457–35.851.672, 216 bazEkson 1: 35.851.780–35.852.504, 725 baz2925201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,1 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.726 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NPHS1 genini nasıl okur

340

NPHS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NPHS1 genindeki 27,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NPHS1 geni: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nphs1

Vancouver

Dante Labs. NPHS1 geni: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nphs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al