İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LDLR

low density lipoprotein receptor

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 11.089.463–11.133.820 (GRCh38)
Eksonlar
44,4 kb boyunca 18 ekson
Protein
860 amino asit
Diğer adları
LDLCQ2
MANE Select transkripti
ENST00000558518.6NM_000527.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailevi Hiperkolesterolemi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Statinler, ezetimib, PCSK9 inhibitörleri, bempedoik asit, inklisiran

  • Hiperlipidemi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

LDLR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 19, LDLR genin yerini gösteren köşeli parantezle. LDLR ve yakınındaki 32 gen, kromozom 19 üzerinde, 10.611.642 ile 11.611.641 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbSLC44A2: 10.602.457–10.644.559, ileri iplikSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, ileri iplikILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, ileri iplikQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, ileri iplikDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, geri iplikTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, ileri iplikC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, ileri iplikCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, geri iplikYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, ileri iplikTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, ileri iplikSMARCA4LDLR: 11.089.463–11.133.820, ileri iplikLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, geri iplikSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, geri iplikKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, geri iplikDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, ileri iplikANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, ileri iplikTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, geri iplikRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, geri iplikTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, ileri iplikCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, ileri iplikSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, ileri iplikEPOR: 11.377.207–11.384.343, geri iplikRGL3: 11.384.341–11.419.372, geri iplikRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, geri iplikODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, ileri iplikPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, geri iplikELAVL3: 11.466.240–11.505.698, geri iplikZNF653: 11.483.134–11.505.839, geri iplikZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, geri iplikECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, ileri iplikCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, geri iplikELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, ileri iplikZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, geri iplikACP5LDLR şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 1: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 222 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 55 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 58 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 79 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 90 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 73 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.089.463–11.089.615, 153 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 2: 11.100.223–11.100.345, 123 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 3: 11.102.664–11.102.786, 123 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 50 varyant. ListeleEkson 4: 11.105.220–11.105.600, 381 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 199 varyant. ListeleEkson 5: 11.106.565–11.106.687, 123 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 6: 11.107.392–11.107.514, 123 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 49 varyant. ListeleEkson 7: 11.110.652–11.110.771, 120 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 55 varyant. ListeleEkson 8: 11.111.514–11.111.639, 126 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 47 varyant. ListeleEkson 9: 11.113.278–11.113.449, 172 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 60 varyant. ListeleEkson 10: 11.113.535–11.113.762, 228 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 52 varyant. ListeleEkson 11: 11.116.094–11.116.212, 119 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 42 varyant. ListeleEkson 12: 11.116.859–11.116.998, 140 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 53 varyant. ListeleEkson 13: 11.120.092–11.120.233, 142 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 39 varyant. ListeleEkson 14: 11.120.370–11.120.522, 153 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 46 varyant. ListeleEkson 15: 11.123.174–11.123.344, 171 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 16: 11.128.008–11.128.085, 78 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 17: 11.129.513–11.129.670, 158 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 29 varyant. ListeleEkson 18: 11.131.281–11.133.820, 2.540 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 44,4 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.583 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LDLR genini nasıl okur

1.199

LDLR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LDLR genindeki 44,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (915)

Burada sayfası bulunan LDLR varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A399Dc.1196C>AEkzon 911.113.287Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A399Tc.1195G>AEkzon 911.113.286Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A431Pc.1291G>CEkzon 911.113.382Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A431Tc.1291G>AEkzon 911.113.382Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A540Sc.1618G>TEkzon 1111.116.125Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A540Tc.1618G>AEkzon 1111.116.125Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A612Rfs*50c.1830_1839delEkzon 1211.116.980Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A697Pc.2089G>CEkzon 1411.120.471Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>CEkzon 111.089.549Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>GEkzon 111.089.549Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

LDLR varyantlarının tümüne bakın (915 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LDLR geni: low density lipoprotein receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ldlr

Vancouver

Dante Labs. LDLR geni: low density lipoprotein receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ldlr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al