İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Özet

Sitogenetik konum
1p32.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 55.039.548–55.064.852 (GRCh38)
Eksonlar
25,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
692 amino asit
Diğer adları
NARC-1, FH3
Önceki semboller
HCHOLA3
MANE Select transkripti
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailevi Hiperkolesterolemi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Statinler, ezetimib, PCSK9 inhibitörleri, bempedoik asit, inklisiran

  • Hiperlipidemi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

PCSK9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, PCSK9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCSK9 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 54.552.200 ile 55.552.199 arasında.Kromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, ileri iplikACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, geri iplikFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, ileri iplikMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, ileri iplikMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, ileri iplikTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, geri iplikPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, geri iplikTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, ileri iplikCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, geri iplikDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, ileri iplikTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, ileri iplikBSNDPCSK9: 55.039.548–55.064.852, ileri iplikPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, geri iplikUSP24PCSK9 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 55.039.548–55.040.044, 497 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 55.043.843–55.044.034, 192 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 55.046.523–55.046.646, 124 bazEkson 4: 55.052.278–55.052.411, 134 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 55.052.650–55.052.791, 142 bazEkson 6: 55.055.993–55.056.189, 197 bazEkson 7: 55.057.331–55.057.514, 184 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 55.058.036–55.058.209, 174 bazEkson 9: 55.058.499–55.058.647, 149 bazEkson 10: 55.059.486–55.059.663, 178 bazEkson 11: 55.061.375–55.061.556, 182 bazEkson 12: 55.063.369–55.064.852, 1.484 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,3 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.079 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCSK9 genini nasıl okur

18

PCSK9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCSK9 genindeki 25,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (6)

Burada sayfası bulunan PCSK9 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
D129Gc.386A>GEkzon 255.044.021Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D374Yc.1120G>TEkzon 755.057.454Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E32Kc.94G>AEkzon 155.039.931Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
L108Rc.323T>GEkzon 255.043.958Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R215Hc.644G>AEkzon 455.052.398Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
S127Rc.381T>AEkzon 255.044.016Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCSK9 geni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9 geni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcsk9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al