İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SSX1

SSX family member 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 48.255.392–48.267.444 (GRCh38)
Eksonlar
12,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
188 amino asit
Diğer adları
CT5.1
MANE Select transkripti
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SSX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SSX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SSX1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom X üzerinde, 47.761.418 ile 48.761.417 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47.836.471–48.003.066, ileri iplikZNF81ZNF182: 47.974.851–48.004.375, geri iplikZNF182ZNF630: 47.983.356–48.071.893, geri iplikZNF630SPACA5: 48.004.336–48.009.735, ileri iplikSPACA5SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, ileri iplikSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, geri iplikSSX5SSX1: 48.255.392–48.267.444, ileri iplikSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, geri iplikSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, ileri iplikSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, geri iplikSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, geri iplikSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, ileri iplikFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, ileri iplikPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, ileri iplikEBP: 48.521.806–48.545.469, ileri iplikTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, ileri iplikTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, ileri iplikRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, ileri iplikWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, ileri iplikWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, ileri iplikSUV39H1SSX1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 8 eksonEkson 1: 48.255.392–48.255.432, 41 bazEkson 2: 48.257.222–48.257.310, 89 bazEkson 3: 48.257.746–48.257.860, 115 bazEkson 4: 48.258.536–48.258.631, 96 bazEkson 5: 48.261.766–48.261.815, 50 bazEkson 6: 48.263.782–48.263.917, 136 bazEkson 7: 48.266.287–48.266.391, 105 bazEkson 8: 48.266.854–48.267.444, 591 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,1 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 567 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SSX1 genini nasıl okur

1

SSX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SSX1 genindeki 12,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SSX1 geni: SSX family member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1 geni: SSX family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ssx1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al