Özellik
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAcantholysis ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Acantholysis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Her zaman | 1 durumda |
| DSG1desmoglein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Her zaman | 3 durumda |
| JUPjunction plakoglobin | Her zaman | 2 durumda |
| TUFT1tuftelin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT2keratin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde