Infantil Generalize Arteriyel Kalsifikasyon
Otozomal resesif
Doğumdan önce veya doğumdan kısa süre sonra başlayan, büyük ve orta boy arterlerde şiddetli kalsifikasyon ve daralma; ENPP1 ya da ABCC6 değişikliklerinden kaynaklanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek erken uzman bakımını destekler ve taşıyıcılık ile üreme danışmanlığına yol gösterir.
Diğer adları
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
