Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ZNF341

zinc finger protein 341

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 33 731 996–33 792 269 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 60,3 kb
Protein
854 aminosyror
Även känd som
dJ553F4.3
MANE Select-transkript
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • Ett tillstånd som kännetecknas av förhöjt IgE i serum, dermatit och luftvägsinfektioner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är ZNF341 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där ZNF341 finns. ZNF341 och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 33 262 133 till 34 262 132.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33 273 480–33 310 382, framåt-strängBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, bakåt-strängCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, bakåt-strängSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, framåt-strängCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, bakåt-strängNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, framåt-strängACTL10: 33 666 943–33 668 525, framåt-strängACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, bakåt-strängE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, bakåt-strängPXMP4ZNF341: 33 731 996–33 792 269, framåt-strängZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, framåt-strängCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, framåt-strängRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, bakåt-strängEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, framåt-strängASIPDiagram över ZNF341: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 33 731 996–33 732 052, 57 baserExon 2: 33 740 902–33 741 012, 111 baserExon 3: 33 745 103–33 745 299, 197 baserExon 4: 33 748 923–33 749 072, 150 baserExon 5: 33 753 172–33 753 423, 252 baserExon 6: 33 757 148–33 757 343, 196 baserExon 7: 33 758 716–33 758 806, 91 baserExon 8: 33 761 862–33 762 055, 194 baserExon 9: 33 766 851–33 767 041, 191 baserExon 10: 33 770 084–33 770 292, 209 baserExon 11: 33 781 291–33 781 387, 97 baserExon 12: 33 783 732–33 783 864, 133 baserExon 13: 33 788 863–33 788 974, 112 baserExon 14: 33 789 518–33 789 588, 71 baserExon 15: 33 790 988–33 792 269, 1 282 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 60,3 kb, och 2 565 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZNF341

7

positioner i ZNF341 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 60,3 kb av ZNF341, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZNF341-genen: zinc finger protein 341. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. ZNF341-genen: zinc finger protein 341 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znf341

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test