Gen
COA3
cytochrome c oxidase assembly factor 3
- HGNC 24990↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183978↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 28958↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q21.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 42 797 625–42 798 704 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 1,1 kb
- Protein
- 106 aminosyror
- Även känd som
- HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
- Tidigare symboler
- CCDC56
- MANE Select-transkript
- ENST00000328434.8NM_001040431.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COA3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COA3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COA3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 1,1 kb, och 321 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COA3
1
position i COA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1,1 kb av COA3, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COA3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COA3-genen: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coa3
Dante Labs. COA3-genen: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coa3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor