Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 780 610–42 797 066 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 16,5 kb
Protein
1 243 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
PRKWNK4
MANE Select-transkript
ENST00000246914.10NM_032387.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Pseudohypoaldosteronism typ 2 (Gordons syndrom)Autosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3 som ger högt blodtryck med högt kalium och syraansamling i blodet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet pekar mot tiaziddiuretika, som vanligtvis korrigerar både blodtrycket och kaliumet.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är WNK4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där WNK4 finns. WNK4 och 37 gener i närheten på kromosom 17, från 42 288 838 till 43 288 837.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängCOASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängVPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängVPS25WNK4: 42 780 610–42 797 066, framåt-strängWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängPSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, framåt-strängG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakåt-strängAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakåt-strängPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakåt-strängPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, framåt-strängRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, framåt-strängVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakåt-strängIFI35: 43 006 740–43 014 638, framåt-strängRND2: 43 025 210–43 047 509, framåt-strängBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakåt-strängBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, framåt-strängNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, framåt-strängTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, bakåt-strängCCDC200Diagram över WNK4: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 42 780 610–42 781 316, 707 baserExon 2: 42 782 758–42 782 930, 173 baserExon 3: 42 783 937–42 784 157, 221 baserExon 4: 42 784 422–42 784 579, 158 baserExon 5: 42 785 097–42 785 185, 89 baserExon 6: 42 785 266–42 785 482, 217 baserExon 7: 42 787 278–42 787 542, 265 baserExon 8: 42 787 778–42 787 899, 122 baserExon 9: 42 788 130–42 788 188, 59 baserExon 10: 42 788 290–42 788 407, 118 baserExon 11: 42 788 681–42 788 797, 117 baserExon 12: 42 793 592–42 793 729, 138 baserExon 13: 42 794 614–42 794 668, 55 baserExon 14: 42 794 772–42 795 382, 611 baserExon 15: 42 795 461–42 795 521, 61 baserExon 16: 42 795 625–42 796 033, 409 baserExon 17: 42 796 123–42 796 322, 200 baserExon 18: 42 796 481–42 796 578, 98 baserExon 19: 42 796 686–42 797 066, 381 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 16,5 kb, och 3 732 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WNK4

3

positioner i WNK4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,5 kb av WNK4, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WNK4-genen: WNK lysine deficient protein kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4-genen: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wnk4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test