Egenskap
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Sammanfattning
- Även kallad
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test36 gener kopplade till Ketonuria
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Ketonuria förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYC1cytochrome c1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDX2ferredoxin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAX4paired box 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GCKglucokinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GYS2glycogen synthase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| INSinsulin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor