Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SYN1

synapsin I

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3-p11.23
Koordinater
Kromosom X: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 48 kb
Protein
705 aminosyror
Tidigare symboler
MRX50
MANE Select-transkript
ENST00000295987.13NM_006950.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är SYN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där SYN1 finns. SYN1 och 17 gener i närheten på kromosom X, från 47 095 879 till 48 095 878.Kromosom XXp11.3-p11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbRGN: 47 061 388–47 096 431, framåt-strängRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakåt-strängNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, framåt-strängRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, framåt-strängUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, framåt-strängCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, framåt-strängUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, framåt-strängZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakåt-strängZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, framåt-strängARAFSYN1: 47 571 901–47 619 857, bakåt-strängSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, framåt-strängTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, bakåt-strängCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakåt-strängELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, bakåt-strängUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, framåt-strängZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, bakåt-strängZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakåt-strängZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, framåt-strängSPACA5Diagram över SYN1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 47 571 901–47 572 999, 1 099 baserExon 12: 47 574 002–47 574 590, 589 baserExon 11: 47 574 688–47 574 775, 88 baserExon 10: 47 575 128–47 575 274, 147 baserExon 9: 47 576 131–47 576 233, 103 baserExon 8: 47 576 332–47 576 406, 75 baserExon 7: 47 576 498–47 576 640, 143 baserExon 6: 47 577 439–47 577 501, 63 baserExon 5: 47 604 978–47 605 067, 90 baserExon 4: 47 605 223–47 605 379, 157 baserExon 3: 47 606 945–47 607 036, 92 baserExon 2: 47 607 141–47 607 198, 58 baserExon 1: 47 619 352–47 619 857, 506 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 48 kb, och 2 118 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SYN1

50

positioner i SYN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48 kb av SYN1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SYN1-genen: synapsin I. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syn1

Vancouver

Dante Labs. SYN1-genen: synapsin I [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test