Egenskap
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Corneal dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test33 gener kopplade till Corneal dystrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Corneal dystrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Alltid | I 1 tillstånd |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Alltid | I 3 tillstånd |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLAgalactosidase alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| EXOSC2exosome component 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGKacylglycerol kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYAAcrystallin alpha A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYGCcrystallin gamma C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYGDcrystallin gamma D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| KRT12keratin 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor