Egenskap
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Hyperkeratotic papule, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test17 gener kopplade till Hyperkeratotic papule
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hyperkeratotic papule förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRT1keratin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRT14keratin 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRT5keratin 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor