Gen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000173442↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 254102↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 576 053–65 592 650 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 16,6 kb
- Protein
- 1 523 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp762C186, TANGERIN
- MANE Select-transkript
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ehbp1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs EHBP1L1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EHBP1L1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EHBP1L1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 16,6 kb, och 4 572 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av EHBP1L1
1
position i EHBP1L1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 16,6 kb av EHBP1L1, inklusive introner, och inte bara de 5,2 kb exoner.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EHBP1L1-genen: EH domain binding protein 1 like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ehbp1l1
Dante Labs. EHBP1L1-genen: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ehbp1l1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor