Egenskap
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Crumpled long bones, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test6 gener kopplade till Crumpled long bones
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Crumpled long bones förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor