Gen
DLX3
distal-less homeobox 3
- HGNC 2916↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000064195↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1747↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q21.33
- Koordinater
- Kromosom 17: 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 5,2 kb
- Protein
- 287 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000434704.2NM_005220.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DLX3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomalt dominant
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är DLX3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 5,2 kb, och 864 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DLX3
8
positioner i DLX3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av DLX3, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACP4acid phosphatase 4Delar 1 tillstånd
- AMBNameloblastinDelar 1 tillstånd
- AMELXamelogenin X-linkedDelar 1 tillstånd
- ENAMenamelinDelar 1 tillstånd
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDelar 1 tillstånd
- GPR68G protein-coupled receptor 68Delar 1 tillstånd
- ITGB6integrin subunit beta 6Delar 1 tillstånd
- KLK4kallikrein related peptidase 4Delar 1 tillstånd
- LAMB3laminin subunit beta 3Delar 1 tillstånd
- MMP20matrix metallopeptidase 20Delar 1 tillstånd
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDelar 1 tillstånd
- RELTRELT TNF receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till DLX3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DLX3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DLX3-genen: distal-less homeobox 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dlx3
Dante Labs. DLX3-genen: distal-less homeobox 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dlx3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor