Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Blepharochalasis

Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.

HPO HP:0010749

Sammanfattning

Även kallad
Saggy upper eyelid skin
Kroppssystem
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

8 gener kopplade till Blepharochalasis

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blepharochalasis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AlltidI 1 tillstånd
CDH11cadherin 11Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
COL1A1collagen type I alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL5A1collagen type V alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL5A2collagen type V alpha 2 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FBXO11F-box protein 11Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
GSNgelsolinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Fullness of eyelids

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test