Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 104,4 kb
Protein
444 aminosyror
Även känd som
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select-transkript
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är SPRED1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där SPRED1 finns. SPRED1 och 3 gener i närheten på kromosom 15, från 37 805 043 till 38 805 042.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, framåt-strängTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, framåt-strängSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, framåt-strängTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, bakåt-strängRASGRP1Diagram över SPRED1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 58 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 38 252 836–38 253 217, 382 baserExon 2: 38 299 373–38 299 547, 175 baserExon 3: 38 322 241–38 322 409, 169 baserExon 4: 38 324 763–38 324 809, 47 baserExon 5: 38 339 737–38 339 895, 159 baserExon 6: 38 349 422–38 349 523, 102 baserExon 7: 38 351 014–38 357 249, 6 236 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 104,4 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SPRED1

130

positioner i SPRED1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 104,4 kb av SPRED1, inklusive introner, och inte bara de 7,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SPRED1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPRED1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPRED1-genen: sprouty related EVH1 domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1-genen: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spred1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test