Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 17 kb
Protein
877 aminosyror
Även känd som
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
MANE Select-transkript
ENST00000517717.3NM_000843.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är GRM6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där GRM6 finns. GRM6 och 11 gener i närheten på kromosom 5, från 178 486 824 till 179 486 823.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, bakåt-strängCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, bakåt-strängCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, bakåt-strängMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, bakåt-strängZNF354A: 178 711 510–178 732 381, bakåt-strängZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, framåt-strängZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, framåt-strängZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, framåt-strängZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, bakåt-strängGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, framåt-strängZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, framåt-strängZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, bakåt-strängADAMTS2Diagram över GRM6: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 178 978 327–178 981 854, 3 528 baserExon 10: 178 982 910–178 983 221, 312 baserExon 9: 178 986 130–178 986 753, 624 baserExon 8: 178 986 838–178 986 983, 146 baserExon 7: 178 988 935–178 989 135, 201 baserExon 6: 178 989 265–178 989 405, 141 baserExon 5: 178 990 592–178 990 746, 155 baserExon 4: 178 991 424–178 991 559, 136 baserExon 3: 178 991 867–178 992 083, 217 baserExon 2: 178 994 441–178 994 960, 520 baserExon 1: 178 995 276–178 995 320, 45 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 17 kb, och 2 634 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GRM6

19

positioner i GRM6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17 kb av GRM6, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GRM6-genen: glutamate metabotropic receptor 6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. GRM6-genen: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grm6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test