Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 34,3 kb
Protein
1 099 aminosyror
Även känd som
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE Select-transkript
ENST00000261892.11NM_004727.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är SLC24A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där SLC24A1 finns. SLC24A1 och 11 gener i närheten på kromosom 15, från 65 139 099 till 66 139 098.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, bakåt-strängCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, bakåt-strängCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, bakåt-strängPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, bakåt-strängIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakåt-strängIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakåt-strängDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, framåt-strängHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, bakåt-strängINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, framåt-strängSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, bakåt-strängDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, framåt-strängRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakåt-strängMEGF11Diagram över SLC24A1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 65 621 938–65 622 092, 155 baserExon 2: 65 623 955–65 625 970, 2 016 baserExon 3: 65 638 128–65 638 181, 54 baserExon 4: 65 639 595–65 639 703, 109 baserExon 5: 65 644 427–65 644 513, 87 baserExon 6: 65 645 612–65 645 703, 92 baserExon 7: 65 650 382–65 650 942, 561 baserExon 8: 65 651 670–65 651 759, 90 baserExon 9: 65 652 642–65 652 808, 167 baserExon 10: 65 653 830–65 656 260, 2 431 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 34,3 kb, och 3 300 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC24A1

12

positioner i SLC24A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,3 kb av SLC24A1, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC24A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC24A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC24A1-genen: solute carrier family 24 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1-genen: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc24a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test