Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 6,1 kb
Protein
350 aminosyror
Även känd som
CSNBAD3
MANE Select-transkript
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är GNAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där GNAT1 finns. GNAT1 och 36 gener i närheten på kromosom 3, från 49 694 653 till 50 694 652.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, framåt-strängRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, bakåt-strängAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, bakåt-strängGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, bakåt-strängIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, bakåt-strängCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, framåt-strängINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakåt-strängUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakåt-strängTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakåt-strängCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakåt-strängMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakåt-strängMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, framåt-strängRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, framåt-strängRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, framåt-strängSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, framåt-strängGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, framåt-strängSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, framåt-strängGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, framåt-strängSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, framåt-strängLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakåt-strängIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakåt-strängHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, bakåt-strängHYAL1: 50 299 883–50 312 890, bakåt-strängHYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakåt-strängTUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakåt-strängRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakåt-strängZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakåt-strängNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakåt-strängNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, framåt-strängCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, framåt-strängTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakåt-strängCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, bakåt-strängC3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakåt-strängC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, framåt-strängHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakåt-strängCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, framåt-strängMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, framåt-strängDOCK3Diagram över GNAT1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 191 610–50 191 831, 222 baserExon 2: 50 193 133–50 193 175, 43 baserExon 3: 50 193 265–50 193 406, 142 baserExon 4: 50 193 506–50 193 663, 158 baserExon 5: 50 193 753–50 193 881, 129 baserExon 6: 50 194 092–50 194 221, 130 baserExon 7: 50 194 501–50 194 654, 154 baserExon 8: 50 194 765–50 194 956, 192 baserExon 9: 50 195 268–50 197 696, 2 429 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 6,1 kb, och 1 053 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GNAT1

3

positioner i GNAT1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,1 kb av GNAT1, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GNAT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNAT1-genen: G protein subunit alpha transducin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1-genen: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test