Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Eksonid
72 eksonit, ulatus 64,3 kb
Valk
3432 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Varasemad tähised
C1orf84, KIAA0467
MANE Select transkript
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SZT2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SZT2. SZT2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 42 922 073 kuni 43 922 072.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, pöördne ahelSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, otsene ahelCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, pöördne ahelEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, otsene ahelCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, otsene ahelTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, pöördne ahelC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, otsene ahelTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, otsene ahelMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, otsene ahelCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, pöördne ahelELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, pöördne ahelMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, otsene ahelSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, pöördne ahelHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, otsene ahelPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, otsene ahelKDM4A: 43 650 149–43 931 014, otsene ahelST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, otsene ahelST3GAL3SZT2 skeem: 72 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 58: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 68: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 389 899–43 389 995, 97 alustEkson 2: 43 403 177–43 403 302, 126 alustEkson 3: 43 403 601–43 403 774, 174 alustEkson 4: 43 404 380–43 404 550, 171 alustEkson 5: 43 415 082–43 415 213, 132 alustEkson 6: 43 415 960–43 416 101, 142 alustEkson 7: 43 416 535–43 416 641, 107 alustEkson 8: 43 419 734–43 419 944, 211 alustEkson 9: 43 420 153–43 420 323, 171 alustEkson 10: 43 420 749–43 420 983, 235 alustEkson 11: 43 421 174–43 421 303, 130 alustEkson 12: 43 422 083–43 422 225, 143 alustEkson 13: 43 422 480–43 422 632, 153 alustEkson 14: 43 422 769–43 422 883, 115 alustEkson 15: 43 423 099–43 423 316, 218 alustEkson 16: 43 424 217–43 424 432, 216 alustEkson 17: 43 424 784–43 424 862, 79 alustEkson 18: 43 425 113–43 425 207, 95 alustEkson 19: 43 425 474–43 425 642, 169 alustEkson 20: 43 425 835–43 425 949, 115 alustEkson 21: 43 426 038–43 426 151, 114 alustEkson 22: 43 426 368–43 426 538, 171 alustEkson 23: 43 426 715–43 426 809, 95 alustEkson 24: 43 427 056–43 427 179, 124 alustEkson 25: 43 427 281–43 427 445, 165 alustEkson 26: 43 427 530–43 427 734, 205 alustEkson 27: 43 428 003–43 428 118, 116 alustEkson 28: 43 428 240–43 428 486, 247 alustEkson 29: 43 429 703–43 429 844, 142 alustEkson 30: 43 430 011–43 430 103, 93 alustEkson 31: 43 430 311–43 430 389, 79 alustEkson 32: 43 430 496–43 430 789, 294 alustEkson 33: 43 430 949–43 431 090, 142 alustEkson 34: 43 431 265–43 431 372, 108 alustEkson 35: 43 431 460–43 431 523, 64 alustEkson 36: 43 431 716–43 431 901, 186 alustEkson 37: 43 432 272–43 432 439, 168 alustEkson 38: 43 432 517–43 432 604, 88 alustEkson 39: 43 432 728–43 432 799, 72 alustEkson 40: 43 432 989–43 433 190, 202 alustEkson 41: 43 434 386–43 434 485, 100 alustEkson 42: 43 435 200–43 435 329, 130 alustEkson 43: 43 437 171–43 437 323, 153 alustEkson 44: 43 437 406–43 437 508, 103 alustEkson 45: 43 437 595–43 437 700, 106 alustEkson 46: 43 437 791–43 437 902, 112 alustEkson 47: 43 438 699–43 438 817, 119 alustEkson 48: 43 438 929–43 439 093, 165 alustEkson 49: 43 439 358–43 439 442, 85 alustEkson 50: 43 439 605–43 439 769, 165 alustEkson 51: 43 439 881–43 440 048, 168 alustEkson 52: 43 440 453–43 440 586, 134 alustEkson 53: 43 441 214–43 441 380, 167 alustEkson 54: 43 441 504–43 441 601, 98 alustEkson 55: 43 441 686–43 441 818, 133 alustEkson 56: 43 442 000–43 442 130, 131 alustEkson 57: 43 442 268–43 442 368, 101 alustEkson 58: 43 442 442–43 442 618, 177 alustEkson 59: 43 442 819–43 443 086, 268 alustEkson 60: 43 443 188–43 443 267, 80 alustEkson 61: 43 443 352–43 443 477, 126 alustEkson 62: 43 443 597–43 443 796, 200 alustEkson 63: 43 445 894–43 445 984, 91 alustEkson 64: 43 446 179–43 446 259, 81 alustEkson 65: 43 446 342–43 446 416, 75 alustEkson 66: 43 446 955–43 447 168, 214 alustEkson 67: 43 447 545–43 447 698, 154 alustEkson 68: 43 447 849–43 447 971, 123 alustEkson 69: 43 448 079–43 448 484, 406 alustEkson 70: 43 448 612–43 448 728, 117 alustEkson 71: 43 450 103–43 450 171, 69 alustEkson 72: 43 450 337–43 454 247, 3911 alust110203040506070725′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 14,1 kb kogupikkusega 64,3 kb; neist 10 299 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SZT2

    37

    kohad geenis SZT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SZT2 64,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,1 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SZT2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SZT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 31 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SZT2 geen: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2 geen: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/szt2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test