Genă
ANLN
anillin, actin binding protein
- HGNC 14082(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000011426(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54443(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p14.2
- Coordonate
- Cromozomul 7: 36.389.862–36.453.791 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 63,9 kb
- Proteină
- 1.124 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ANILLIN, Scraps, scra
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265748.7NM_018685.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ANLN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Glomeruloscleroză segmentară focală
Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Glomeruloscleroză
O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ANLN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 63,9 kb ai genei; 3.375 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ANLN
2
poziții în ANLN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 63,9 kb ai genei ANLN, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ANLN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANLN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ANLN: anillin, actin binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/anln
Dante Labs. Gena ANLN: anillin, actin binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/anln
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni