Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

MYO1E

myosin IE

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.2
Coordonate
Cromozomul 15: 59.132.434–59.372.871 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 240,4 kb
Proteină
1.108 de aminoacizi
Denumiri alternative
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Transcriptul MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Glomeruloscleroză segmentară focală

    • Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glomeruloscleroză

    • O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei MYO1E

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MYO1E. MYO1E și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 58.752.653 și 59.752.652.Cromozomul 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58.771.117–58.861.900, catena directăMINDY2RNF111: 58.865.175–59.097.508, catena directăRNF111SLTM: 58.879.046–58.934.012, catena inversăSLTMCCNB2: 59.105.066–59.126.030, catena directăCCNB2MYO1E: 59.132.434–59.372.871, catena inversăMYO1ELDHAL6B: 59.206.843–59.208.588, catena directăLDHAL6BFAM81A: 59.372.679–59.523.694, catena directăFAM81AGCNT3: 59.555.943–59.658.700, catena directăGCNT3GTF2A2: 59.638.058–59.657.541, catena inversăGTF2A2BNIP2: 59.659.146–59.689.487, catena inversăBNIP2Diagrama genei MYO1E: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 28: 59.132.434–59.137.456, 5.023 de bazeExon 27: 59.138.198–59.138.367, 170 de bazeExon 26: 59.153.590–59.153.791, 202 de bazeExon 25: 59.158.287–59.158.379, 93 de bazeExon 24: 59.161.073–59.161.230, 158 de bazeExon 23: 59.163.157–59.163.303, 147 de bazeExon 22: 59.171.897–59.172.042, 146 de bazeExon 21: 59.173.746–59.173.915, 170 de bazeExon 20: 59.174.126–59.174.240, 115 de bazeExon 19: 59.178.393–59.178.537, 145 de bazeExon 18: 59.188.118–59.188.216, 99 de bazeExon 17: 59.195.461–59.195.567, 107 de bazeExon 16: 59.202.326–59.202.407, 82 de bazeExon 15: 59.205.400–59.205.485, 86 de bazeExon 14: 59.208.681–59.208.848, 168 de bazeExon 13: 59.210.514–59.210.600, 87 de bazeExon 12: 59.214.228–59.214.314, 87 de bazeExon 11: 59.214.640–59.214.720, 81 de bazeExon 10: 59.217.891–59.218.087, 197 de bazeExon 9: 59.223.059–59.223.191, 133 de bazeExon 8: 59.224.689–59.224.823, 135 de bazeExon 7: 59.227.459–59.227.590, 132 de bazeExon 6: 59.231.702–59.231.791, 90 de bazeExon 5: 59.236.585–59.236.672, 88 de bazeExon 4: 59.256.284–59.256.378, 95 de bazeExon 3: 59.261.420–59.261.509, 90 de bazeExon 2: 59.272.306–59.272.449, 144 de bazeExon 1: 59.372.498–59.372.871, 374 de baze2825201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 240,4 kb ai genei; 3.327 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYO1E

15

poziții în MYO1E în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 240,4 kb ai genei MYO1E, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYO1E: myosin IE. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gena MYO1E: myosin IE [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo1e

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu