AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
Human Phenotype Ontology asociază 84 trăsături cu INPPL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Întotdeauna |
| Short nose | Întotdeauna |
| Wide fontanelles | Întotdeauna |
| Big calvaria | Foarte des (80–99%) |
| Decreased depth of eye sockets | Foarte des (80–99%) |
| Frontal bossing | Foarte des (80–99%) |
| Short neck | Foarte des (80–99%) |
| Zygomatic flattening | Foarte des (80–99%) |
| Broad opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Flat back of skull | Des (30–79%) |
| High forehead | Des (30–79%) |
| Long, narrow head | Des (30–79%) |
| Prominent forehead | Des (30–79%) |
| Relatively large head | Des (30–79%) |
| Cleft palate | Uneori (5–29%) |
| Little foramen magnum | Uneori (5–29%) |
| Long philtrum | Neînregistrat |
| Nasal tip, upturned | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Metaphyseal cupping | Întotdeauna |
| Short finger bones | Întotdeauna |
| Short foot | Întotdeauna |
| Short palm | Întotdeauna |
| Shortened long bone of hand | Întotdeauna |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Foarte des (80–99%) |
| Short calf bone | Foarte des (80–99%) |
| Short fingers or toes | Foarte des (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Foarte des (80–99%) |
| Tapered finger | Foarte des (80–99%) |
| Wide calf bone | Foarte des (80–99%) |
| Accelerated ankle bone maturation | Uneori (5–29%) |
| Broad thumb | Uneori (5–29%) |
| Dumbbell-shaped long bone | Uneori (5–29%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Uneori (5–29%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Neînregistrat |
| Flat acetabular roof | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood phosphate level | Foarte des (80–99%) |
| Renal phosphate wasting | Foarte des (80–99%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Foarte des (80–99%) |
| Fluid retention | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bulging eye | Foarte des (80–99%) |
| Wide-set eyes | Des (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Des (30–79%) |
| Soft, doughy skin | Des (30–79%) |
| Underdeveloped toenails | Des (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Foarte des (80–99%) |
| Low levels of amniotic fluid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Uneori (5–29%) |
| Belly sticks out | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Uneori (5–29%) |
| Low-set ears | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Severe short stature | Întotdeauna |
| Disproportionate short-limb short stature | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased spleen size | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Des (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Motor delay | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory function loss | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INPPL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni