Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p12
Koordinaatit
Kromosomi 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 441,4 kb:n alueella
Proteiini
890 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BCNG-1, HAC-2
Aiemmat symbolit
BCNG1
MANE Select -transkripti
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    HCN1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HCN1-geenin sijainnin. HCN1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 44 813 515–46 137 813.Kromosomi 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, juoste eteenpäinMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, juoste taaksepäinHCN1HCN1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 45 254 948–45 262 810, 7 863 emästäEkson 7: 45 267 089–45 267 253, 165 emästäEkson 6: 45 303 599–45 303 839, 241 emästäEkson 5: 45 353 100–45 353 246, 147 emästäEkson 4: 45 396 492–45 396 710, 219 emästäEkson 3: 45 461 846–45 462 007, 162 emästäEkson 2: 45 645 185–45 645 608, 424 emästäEkson 1: 45 695 669–45 696 380, 712 emästä876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 441,4 kb:stä; 2 673 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HCN1

    14

    HCN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 441,4 kb geenistä HCN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HCN1-geeni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1-geeni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hcn1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test