Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p12
Koordinatės
Chromosoma 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 441,4 kb
Baltymas
890 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BCNG-1, HAC-2
Ankstesni simboliai
BCNG1
MANE Select transkriptas
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas HCN1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra HCN1. HCN1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 5, nuo 44 813 515 iki 46 137 813.Chromosoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, tiesioginė grandinėMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, atvirkštinė grandinėHCN1HCN1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 45 254 948–45 262 810, 7 863 baziųEksonas 7: 45 267 089–45 267 253, 165 baziųEksonas 6: 45 303 599–45 303 839, 241 bazėEksonas 5: 45 353 100–45 353 246, 147 baziųEksonas 4: 45 396 492–45 396 710, 219 baziųEksonas 3: 45 461 846–45 462 007, 162 baziųEksonas 2: 45 645 185–45 645 608, 424 baziųEksonas 1: 45 695 669–45 696 380, 712 bazių876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,9 kb iš 441,4 kb geno; 2 673 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HCN1

    14

    HCN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 441,4 kb HCN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HCN1 genas: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1 genas: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hcn1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test