Trăsătură

Mitochondrial swelling

The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures.

HPO HP:0030774

Sistem corporal: Abnormal cellular phenotype Laboratory abnormality

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/mitochondrial-swelling.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Mitochondrial swelling și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

4 de gene asociate cu Mitochondrial swelling

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Mitochondrial swelling. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FHfumarate hydratase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TMEM126Btransmembrane protein 126B	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LYRM4LYR motif containing 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MYH14myosin heavy chain 14	Des (30–79%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal mitochondrial shape

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.