Trăsătură
Hypomelanotic macule
Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.
Rezumat
- Denumit și
- Hypomelanotic macules
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hypomelanotic macule, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu8 de gene asociate cu Hypomelanotic macule
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypomelanotic macule. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT14keratin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT5keratin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni