Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 50,6 kb
Valk
1101 aminohapet
Tuntud ka kui
NAPTB
MANE Select transkript
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AP3B2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub AP3B2. AP3B2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 15, vahemikus 82 184 578 kuni 83 184 577.Kromosoom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, pöördne ahelEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, otsene ahelSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, pöördne ahelGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, otsene ahelGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, pöördne ahelRPS17: 82 536 788–82 573 194, pöördne ahelCPEB1: 82 543 201–82 648 861, pöördne ahelCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, pöördne ahelAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, pöördne ahelFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, otsene ahelWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, pöördne ahelHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, otsene ahelRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, pöördne ahelC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, pöördne ahelBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, otsene ahelTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, pöördne ahelHDGFL3AP3B2 skeem: 27 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 82 659 281–82 659 710, 430 alustEkson 26: 82 659 845–82 659 983, 139 alustEkson 25: 82 661 825–82 661 922, 98 alustEkson 24: 82 662 168–82 662 252, 85 alustEkson 23: 82 662 694–82 662 922, 229 alustEkson 22: 82 663 127–82 663 233, 107 alustEkson 21: 82 663 560–82 663 620, 61 alustEkson 20: 82 663 801–82 663 975, 175 alustEkson 19: 82 664 367–82 664 490, 124 alustEkson 18: 82 664 835–82 664 943, 109 alustEkson 17: 82 665 247–82 665 303, 57 alustEkson 16: 82 665 457–82 665 575, 119 alustEkson 15: 82 666 747–82 666 933, 187 alustEkson 14: 82 676 461–82 676 637, 177 alustEkson 13: 82 677 274–82 677 383, 110 alustEkson 12: 82 677 671–82 677 803, 133 alustEkson 11: 82 678 105–82 678 167, 63 alustEkson 10: 82 679 729–82 679 800, 72 alustEkson 9: 82 680 175–82 680 229, 55 alustEkson 8: 82 680 472–82 680 755, 284 alustEkson 7: 82 680 837–82 681 019, 183 alustEkson 6: 82 681 112–82 681 178, 67 alustEkson 5: 82 681 420–82 681 580, 161 alustEkson 4: 82 688 736–82 688 831, 96 alustEkson 3: 82 689 158–82 689 232, 75 alustEkson 2: 82 689 378–82 689 453, 76 alustEkson 1: 82 709 594–82 709 875, 282 alust2725201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 50,6 kb; neist 3306 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AP3B2

    20

    kohad geenis AP3B2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP3B2 50,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP3B2 geen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2 geen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap3b2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test