Características

Características associadas a YY1

YY1 transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 119 características a YY1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Transient global amnesia	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Disturbances of consciousness	Frequente (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Frequente (30–79%)
Increased appetite	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Por vezes (5–29%)
Abnormality of mental function	Por vezes (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Gliosis	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Waddling gait	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Bulbous nose	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Epiblepharon	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Por vezes (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Por vezes (5–29%)
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Partial knee cap dislocation	Por vezes (5–29%)
Sydney crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the pancreatic islet cells	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Frequente (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pituitary prolactin cell adenoma	Frequente (30–79%)
Primary hyperparathyroidism	Frequente (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Por vezes (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood insulin levels while fasting	Muito frequente (80–99%)
Hyperinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Palpitations	Muito frequente (80–99%)
Aortopulmonary collateral arteries	Por vezes (5–29%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Simple ear	Frequente (30–79%)
Hearing abnormality	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Distal arthrogryposis	Por vezes (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Frontal upsweep of hair	Por vezes (5–29%)
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased body weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a YY1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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