Özellikler

YY1 ile ilişkili özellikler

YY1 transcription factor

Human Phenotype Ontology, YY1 ile ilişkili 119 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

YY1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Transient global amnesia	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Disturbances of consciousness	Sık (%30–79)
Fluctuations in consciousness	Sık (%30–79)
Increased appetite	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal rapid eye movement sleep	Bazen (%5–29)
Abnormality of mental function	Bazen (%5–29)
Abnormality of pain sensation	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Gliosis	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Bulbous nose	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Fullness around the eyes	Sık (%30–79)
Pointed chin	Sık (%30–79)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Decreased facial muscle tone	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Epiblepharon	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Narrowing of the tear duct	Bazen (%5–29)
Pierre-Robin sequence	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bunion	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Increased mobility in finger joint	Bazen (%5–29)
Long fingers	Bazen (%5–29)
Partial knee cap dislocation	Bazen (%5–29)
Sydney crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the pancreatic islet cells	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Zollinger-Ellison syndrome	Sık (%30–79)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pituitary prolactin cell adenoma	Sık (%30–79)
Primary hyperparathyroidism	Sık (%30–79)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Neoplasm of the adrenal gland	Bazen (%5–29)
Neuroendocrine neoplasm	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood insulin levels while fasting	Çok sık (%80–99)
Hyperinsulinemia	Çok sık (%80–99)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Çok sık (%80–99)
Nonketotic hypoglycemia	Çok sık (%80–99)
Recurrent low blood sugar levels	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar after a meal	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palpitations	Çok sık (%80–99)
Aortopulmonary collateral arteries	Bazen (%5–29)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Simple ear	Sık (%30–79)
Hearing abnormality	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Distal arthrogryposis	Bazen (%5–29)
Distal lower limb amyotrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Ureteropelvic junction obstruction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased body weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: YY1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al