Rysy

Rysy spojené s YY1

YY1 transcription factor

Human Phenotype Ontology spojuje s YY1 119 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Transient global amnesia	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Často (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Často (30–79 %)
Increased appetite	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Někdy (5–29 %)
Abnormality of mental function	Někdy (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Gliosis	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Epiblepharon	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Někdy (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Někdy (5–29 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Někdy (5–29 %)
Sydney crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pancreatic islet cells	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Často (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pituitary prolactin cell adenoma	Často (30–79 %)
Primary hyperparathyroidism	Často (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Někdy (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood insulin levels while fasting	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Palpitations	Velmi často (80–99 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Někdy (5–29 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Simple ear	Často (30–79 %)
Hearing abnormality	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Někdy (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Frontal upsweep of hair	Někdy (5–29 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased body weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s YY1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test