Egenskaber

Egenskaber knyttet til YY1

YY1 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 119 egenskaber til YY1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

YY1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Transient global amnesia	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of mental function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Epiblepharon	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Nogle gange (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Nogle gange (5–29 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Sydney crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the pancreatic islet cells	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Ofte (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pituitary prolactin cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Primary hyperparathyroidism	Ofte (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Nogle gange (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood insulin levels while fasting	Meget ofte (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Meget ofte (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Meget ofte (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palpitations	Meget ofte (80–99 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Nogle gange (5–29 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Simple ear	Ofte (30–79 %)
Hearing abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Nogle gange (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Frontal upsweep of hair	Nogle gange (5–29 %)
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped breasts	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til YY1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test