Cechy

Cechy powiązane z YY1

YY1 transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z YY1 119 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

YY1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Transient global amnesia	Bardzo często (80–99%)
Tremor	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Disturbances of consciousness	Często (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Często (30–79%)
Increased appetite	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Czasami (5–29%)
Abnormality of mental function	Czasami (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Gliosis	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Bulbous nose	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the red part of the upper lip	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Epiblepharon	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Czasami (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Czasami (5–29%)
Long fingers	Czasami (5–29%)
Partial knee cap dislocation	Czasami (5–29%)
Sydney crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the pancreatic islet cells	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Często (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Pituitary prolactin cell adenoma	Często (30–79%)
Primary hyperparathyroidism	Często (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Czasami (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood insulin levels while fasting	Bardzo często (80–99%)
Hyperinsulinemia	Bardzo często (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Bardzo często (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Bardzo często (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Palpitations	Bardzo często (80–99%)
Aortopulmonary collateral arteries	Czasami (5–29%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Simple ear	Często (30–79%)
Hearing abnormality	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Distal arthrogryposis	Czasami (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Bardzo często (80–99%)
Frontal upsweep of hair	Czasami (5–29%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased body weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped breasts	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z YY1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test