Merkmale

Mit YY1 verknüpfte Merkmale

YY1 transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 119 Merkmale mit YY1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

YY1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Transient global amnesia	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Häufig (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Häufig (30–79 %)
Increased appetite	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of mental function	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Epiblepharon	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Manchmal (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Manchmal (5–29 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Manchmal (5–29 %)
Sydney crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pancreatic islet cells	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Häufig (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pituitary prolactin cell adenoma	Häufig (30–79 %)
Primary hyperparathyroidism	Häufig (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Manchmal (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood insulin levels while fasting	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palpitations	Sehr häufig (80–99 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Manchmal (5–29 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Simple ear	Häufig (30–79 %)
Hearing abnormality	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Manchmal (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased body weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit YY1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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