특성

YY1 연관 특성

YY1 transcription factor

인간 표현형 온톨로지가 YY1에 연결하는 특성은 119개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Transient global amnesia	매우 자주 (80–99%)
Tremor	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Disturbances of consciousness	자주 (30–79%)
Fluctuations in consciousness	자주 (30–79%)
Increased appetite	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	가끔 (5–29%)
Abnormality of mental function	가끔 (5–29%)
Abnormality of pain sensation	가끔 (5–29%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Cortical dysplasia	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Gliosis	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Severe global developmental delay	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Waddling gait	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Bulbous nose	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Fullness around the eyes	자주 (30–79%)
Pointed chin	자주 (30–79%)
Abnormal dentition	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Decreased facial muscle tone	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Epiblepharon	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Narrowing of the tear duct	가끔 (5–29%)
Pierre-Robin sequence	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bunion	가끔 (5–29%)
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Increased mobility in finger joint	가끔 (5–29%)
Long fingers	가끔 (5–29%)
Partial knee cap dislocation	가끔 (5–29%)
Sydney crease	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the pancreatic islet cells	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	자주 (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Pituitary prolactin cell adenoma	자주 (30–79%)
Primary hyperparathyroidism	자주 (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	가끔 (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High blood insulin levels while fasting	매우 자주 (80–99%)
Hyperinsulinemia	매우 자주 (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	매우 자주 (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	매우 자주 (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar after a meal	자주 (30–79%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Palpitations	매우 자주 (80–99%)
Aortopulmonary collateral arteries	가끔 (5–29%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Simple ear	자주 (30–79%)
Hearing abnormality	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Generalized muscle weakness	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Distal arthrogryposis	가끔 (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive sweating	매우 자주 (80–99%)
Frontal upsweep of hair	가끔 (5–29%)
Hyperelastic skin	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Increased body weight	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Small for gestational age	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped breasts	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: YY1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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