AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a YY1
YY1 transcription factor
La Human Phenotype Ontology collega 119 tratti a YY1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad forehead | Sempre |
| Abnormal facial shape | Molto spesso (80–99%) |
| Bulbous nose | Molto spesso (80–99%) |
| Full lower lip | Molto spesso (80–99%) |
| Zygomatic flattening | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
| Broad nasal tip | Spesso (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Facial asymmetry | Spesso (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Spesso (30–79%) |
| Pointed chin | Spesso (30–79%) |
| Abnormal dentition | A volte (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | A volte (5–29%) |
| Decreased facial muscle tone | A volte (5–29%) |
| Deformity of the skull | A volte (5–29%) |
| Epiblepharon | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Long, narrow head | A volte (5–29%) |
| Narrowing of the tear duct | A volte (5–29%) |
| Pierre-Robin sequence | A volte (5–29%) |
| Sparse eyebrow | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bunion | A volte (5–29%) |
| Dislocated kneecap | A volte (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | A volte (5–29%) |
| Increased mobility in finger joint | A volte (5–29%) |
| Long fingers | A volte (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | A volte (5–29%) |
| Sydney crease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the pancreatic islet cells | Molto spesso (80–99%) |
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Spesso (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Spesso (30–79%) |
| Zollinger-Ellison syndrome | Spesso (30–79%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pituitary prolactin cell adenoma | Spesso (30–79%) |
| Primary hyperparathyroidism | Spesso (30–79%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal gland | A volte (5–29%) |
| Neuroendocrine neoplasm | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood insulin levels while fasting | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperinsulinemia | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Molto spesso (80–99%) |
| Nonketotic hypoglycemia | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood sugar after a meal | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of vision | A volte (5–29%) |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Farsightedness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Palpitations | Molto spesso (80–99%) |
| Aortopulmonary collateral arteries | A volte (5–29%) |
| Ebstein anomaly of the tricuspid valve | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Spesso (30–79%) |
| Simple ear | Spesso (30–79%) |
| Hearing abnormality | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Distal arthrogryposis | A volte (5–29%) |
| Distal lower limb amyotrophy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
| Ureteropelvic junction obstruction | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Molto spesso (80–99%) |
| Frontal upsweep of hair | A volte (5–29%) |
| Hyperelastic skin | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased body weight | Spesso (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Small for gestational age | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a YY1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane