Rasgos

Rasgos asociados a YY1

YY1 transcription factor

El Human Phenotype Ontology asocia 119 rasgos a YY1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Transient global amnesia	Muy frecuente (80–99 %)
Tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Frecuente (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Frecuente (30–79 %)
Increased appetite	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	A veces (5–29 %)
Abnormality of mental function	A veces (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	A veces (5–29 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Gliosis	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Bulbous nose	Muy frecuente (80–99 %)
Full lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flattening	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Fullness around the eyes	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Epiblepharon	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	A veces (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	A veces (5–29 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	A veces (5–29 %)
Long fingers	A veces (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	A veces (5–29 %)
Sydney crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the pancreatic islet cells	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Frecuente (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pituitary prolactin cell adenoma	Frecuente (30–79 %)
Primary hyperparathyroidism	Frecuente (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	A veces (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood insulin levels while fasting	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Muy frecuente (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Palpitations	Muy frecuente (80–99 %)
Aortopulmonary collateral arteries	A veces (5–29 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Simple ear	Frecuente (30–79 %)
Hearing abnormality	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Distal arthrogryposis	A veces (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive sweating	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal upsweep of hair	A veces (5–29 %)
Hyperelastic skin	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased body weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped breasts	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a YY1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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